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REGISTRO ITALIANO Il Registro Italiano Anemia di Fanconi (RIAF) ha iniziato ufficialmente la sua attività nel 1994 presso il Servizio di Citogenetica dell'ASL NAPOLI 1 (Ospedale Elena d'Aosta - Napoli), a seguito del lavoro di consulenza genetica e di diagnostica specifica svolto da questo Servizio per l’AF negli ultimi dieci anni, con lo scopo di raccogliere dati clinici ed epidemiologici riguardanti i pazienti italiani affetti da AF e le loro famiglie. Data la rarità della malattia, il Registro costituisce l’unico strumento sistematico per migliorare la conoscenza delle caratteristiche cliniche e della storia naturale, e quindi le possibilità di ricerca clinica e di laboratorio sulla eziologia, fisiopatologia e terapia dell’AF, anche attraverso il reclutamento volontario di pazienti selezionati per ricerche di laboratorio e trials clinici. Le sue attività si svolgono grazie alla collaborazione di numerosissimi medici, grazie al sostegno finanziario ed organizzativo fornito fin dall’inizio dall’Associazione Italiana per la Ricerca sull’Anemia di Fanconi (AIRFA), e dalla Regione Campania attraverso il progetto di ricerca: "Osservatorio Epidemiologico Regionale di Citogenetica" (Del. G. R. 3290/90). I pazienti vengono riferiti al RIAF dai medici, in prevalenza ematologi e pediatri, ai quali gli AA., nell’impossibilità di menzionarli tutti, esprimono gratitudine. Il Servizio di Citogenetica fornisce i test citogenetici diagnostici e raccoglie campioni di sangue di pazienti diagnosticati e dei loro familiari per ricerche genetiche, biochimiche ed epidemiologiche. Condizione necessaria per l’arruolamento dei pazienti AF nel Registro è la positività al test di instabilità cromosomica al DEB, secondo il protocollo internazionale. Il test al DEB è sensibile e specifico, ma richiede specifica esperienza da parte del citogenetista, in quanto la variabilità tecnica, la soggettività nell’interpretazione, la mancanza di specifici standards di laboratorio e di adeguati controlli possono dar luogo a risultati erronei, sia falsi positivi che falsi negativi. Pertanto la maggior parte dei pazienti arruolati nel RIAF ha effettuato il test al DEB, diagnostico o di successiva conferma, presso il Servizio di Citogenetica dell’ASL Napoli 1. In questo Laboratorio viene utilizzata in parallelo anche la MMC, e vengono routinariamente utilizzati controlli costituiti da linee cellulari dei due gruppi AF più frequenti nelle popolazioni, FA-A e FA-C (dono del Dr. Hans Joenje, Amsterdam). I pazienti, sotto la guida del medico curante, danno il loro consenso informato riguardo al trattamento dei dati personali e, nel caso, alla donazione di campioni biologici per tests genetici (test di complementazione, analisi di mutazioni). In tutti i casi, i loro dati personali sono sempre trattati in modo anonimo. Il RIAF partecipa, attraverso il suo coordinatore e tutti i medici che collaborano sul territorio nazionale, a progetti di ricerca italiani ed europei. Incoraggiamo tutte le famiglie ed i medici curanti a riferire i casi diagnosticati a questo Registro: REGISTRO ITALIANO ANEMIA di FANCONI Telefono: 0812543154 oppure 081291800 (tratto dal Volume: L’Anemia di Fanconi - Informazioni di base, a cura di R. Cordiali, P. Di Bartolomeo, B. Nobili, G. Pagano e A. Zatterale - 1999) Copie del Volume possono essere richieste all’AIRFA:
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